Doğum öncesi hemofili tespiti mümkün


Uzmanlar, doğumdan itibaren hastaların cilt, eklem gibi değişik bölgelerinde kanamaya ve sakatlığa neden olan hemofili hastalığı hakkında ailelerin bilgi sahibi olmasının son derece önemli olduğunu belirtiyor.
Doğuştan bir kanama hastalığı olan ve her 10 bin erkekten birinde görülen hemofili genetik olarak geçiyor.
Acıbadem Sağlık Grubu Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Sorumlu Konsültanı Prof. Dr. A. Murat Tuncer, “Ailelere düşen en önemli görev, bu konuda bilgi sahibi olup aile bireylerinde bu tip bulgular varsa doğum öncesinden tanı konabilmesinin sağlanmasıdır” diyor.
Genetik olarak geçiyor
Hemofili doğuştan bir kanama hastalığı. Yani aile bireylerinden çocuğa taşınıyor. Doğumdan itibaren hemofilili hasta cilt, eklem gibi değişik bölgelerine kanıyor. Kanamanın şeklinin yaşa bağlı olarak değiştiğine dikkat çeken Prof. Dr. Murat Tuncer şöyle devam ediyor:

“Örneğin yürümeye başlayan çocuğun çarptığı bacak ve kollarında morluklar gelişir. Diş çıkaran bir hemofilili çocukta durmayan kanamalar oluşabilir. Sünnet olan bir çocuk ölümcül kanamalarla karşılaşabilir. Daha ergen yaşta bir kız çocuğunda (kızlarda görülebilen farklı bir şeklinde) ciddi adet kanamaları görülebilir. Kanama plazmada normalde bulunan kanamayı durdurmaya yarayan protein yapısındaki bazı faktörlerin yapılamamasından kaynaklanmaktadır.”
Hemofili tipleri
Bunların X kromozomuna bağlı olarak geçen hastalıklar olduğuna işaret eden Prof. Dr. Murat Tuncer şöyle konuşuyor:
“X kromozomundaki pıhtılaşma yapan faktörlerin üretimi ile ilgili gen bölgelerindeki hata hastalığa yol açmaktadır. Kadınlarda iki X kromozomu olması nedeni ile kadınlarda eğer hastalık tek X kromozomunda ise bu hale taşıyıcılık denir ki taşıyıcı kadın kendi hasta olmadığı halde erkek çocuğuna hastalığı taşır. Ancak hemofili bir baba ile hemofili taşıyıcısı olan bir kadının evlenmesi durumunda kız çocukların yüzde 50′si taşıyıcı yüzde 50′si ise her iki X kromozomunda da hastalığı taşıyacağı için gerçekten hasta olur ki bu kız çocukları çok ağır kanama ile çok erken yaşta hatta doğmadan kaybedilmektedirler. Kız çocuklarında görülebilen ve hemofili ile karıştırılan bir diğer kanama bozukluğu von Willebrand hastalığı olup bu hastalıkta Faktör VIII ile ilgili von Willebrand faktör eksikliği vardır. Bu hastalık yine genetik geçişlidir. Ancak genetik geçişi farklı olduğu için kızlarda da taşıyıcılık değil hastalık söz konusudur. Kanama özellikleri hemofili ile aynıdır. Tedavi prensipleri de oldukça benzerdir.”
Hemofili tedavisi
Hemofili tedavisinde eksik olan faktör verilerek gerçekleştiriliyor. Gerekli olan faktör damar içi yolla hastaya veriliyor. Böylece hastada faktör düzeyi artıyor ve pıhtılaşma gerçekleşiyor. Son yılların en gözde tedavisinin gen tedavisi olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Murat Tuncer “Gen tedavisi henüz yeni uygulanıyor” diyor.


Bu yazı 240 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak